La fibrose kystique, ou mucoviscidose, est une maladie d'origine génétique. En général, on la diagnostique avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, cela peut prendre plus de temps avant qu'on ne la détecte.
La fibrose kystique a été décrite pour la première fois en 1936 par le Dr Guido Fanconi, un pédiatre suisse. Mais, le gène responsable, nommé CFTR (pour « Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator »), n'a été identifié qu'en 1989. Chez tous les malades, un seul et même gène cause la maladie.
Il n'existe encore aucun traitement qui permettrait d'en guérir. Par contre, l'espérance de vie et la qualité de vie des personnes atteintes ont été grandement améliorées au cours des dernières décennies. L'intensité des symptômes varie beaucoup d'une personne à l'autre.
Cette maladie touche les glandes muqueuses, rendant leurs sécrétions très épaisses et visqueuses. Les poumons sont durement touchés. Les sécrétions obstruent en effet les bronchioles des poumons. La respiration est donc laborieuse et les infections respiratoires, fréquentes.
La fibrose kystique nuit au système digestif. Le mucus a tendance à bloquer les fins canaux du pancréas, empêchant les enzymes digestives produites par le pancréas de se déverser dans l'intestin et d'exercer leur activité. Les aliments n'étant que partiellement digérés, des carences importantes surviennent, qui peuvent donner lieu à un retard de croissance.
La maladie a aussi des répercussions majeures sur le foie et les organes reproducteurs. En outre, la sueur des personnes atteintes de fibrose kystique est beaucoup plus concentrée en sel.